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Lunes, 30 Septiembre 2019

LÍNEA EDITORIAL DE NUESTRA REVISTA

Escrito por Editores de la revista, Posted in Volumen11

¿La curiosidad mató al gato?

LÍNEA EDITORIAL DE NUESTRA REVISTA
En nuestra profesión, la curiosidad científica es algo inherente y casi imprescindible para disfrutar de su ejercicio. El deseo de averiguar la causa de algo que no entra dentro de la normalidad, constituye el motor que nos permite abandonar nuestros límites, dispuestos a explorar y conocer más sobre el tema en busca de una respuesta.

El laboratorio nos ofrece la oportunidad de utilizar la curiosidad a modo de herramienta para encontrar respuestas y a la vez expandir el conocimiento y experiencia adquiridos a nuestro entorno.

Lunes, 30 Septiembre 2019

ARTRITIS GOTOSA POR CRISTALES DE URATO MONOSÓDICO

Escrito por Ramón Coca Zúñiga | Arturo González Raya | Fernando Miguel Cantero Sánchez, Posted in Volumen11

ARTRITIS GOTOSA POR CRISTALES DE URATO MONOSÓDICO
Figura 1. Ejemplo de cristales de urato monosódico de un tofo gotoso visualizado en microscopio óptico (objetivo 40x) con compensador rojo (la flecha negra indica el eje del compensador).

El líquido sinovial (LS) es un dializado del plasma que recubre interiormente las articulaciones. Se forma mediante un proceso de ultrafiltración a partir de la red vascular presente en el tejido sinovial y en el cual destacan dos tipos de células conocidas como sinoviocitos tipo “A” y “B”. Los de tipo B tienen función secretora y agregan, entre otras sustancias, mucopolisacáridos con alto contenido en hialuronato que le proporciona al LS su viscosidad característica mientras que los de tipo A tienen función fagocítica.

Lunes, 30 Septiembre 2019

CUERPOS DE PAPPENHEIMER EN MORFOLOGÍA DE SANGRE PERIFÉRICA

Escrito por Luiza Tofan | Carlos Navarro Morante | Óscar Fuster Lluch , Posted in Volumen11

CUERPOS DE PAPPENHEIMER EN MORFOLOGÍA DE SANGRE PERIFÉRICA
Figura 1. Cuerpos de Pappenheimer en eritroblasto y hematíe (Frotis de sangre periférica. Tinción May-Grünwald Giemsa).

Presentamos una imagen de una extensión de sangre periférica, teñida con May-Grünwald Giemsa (Figura 1) en la que se observan eritrocitos con múltiples inclusiones de gránulos azulados, pequeños e irregulares, que ocupan una porción del hematíe. Las inclusiones descritas también se observan en eritroblastos, adoptando disposición perinuclear. Estos gránulos, sugerentes de Cuerpos de Pappenheimer, son morfológicamente distinguibles de otras inclusiones visibles con dicha tinción (Howell-Jolly y punteado basófilo) y corresponden a depósitos de hierro intracelulares evidenciados posteriormente mediante la tinción de Perls (Figura 2).

Lunes, 30 Septiembre 2019

IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR RÁPIDO PARA ENFERMEDADES GENÉTICAS CON TRATAMIENTO

Escrito por Irene Mª Pérez Lucendo | Virginia Moreno Moral | Antonio Martínez Peinado, Posted in Volumen11

IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR RÁPIDO PARA ENFERMEDADES GENÉTICAS CON TRATAMIENTO
Figura 1. Resultado del MLPA para la muestra del ADN analizada del caso índice. Se observa una deleción en homocigosis (exones 7 y 8) del gen SMN1 (0 copias), así como 4 copias para el gen SMN2, por lo que se confirma la sospecha diagnóstica.
Se presenta el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME) realizado en el laboratorio de Genética Molecular mediante estudio de MLPA (Multiplex ligation-dependente probe amplification) con la Salsa P060-B2 (MRC-Holland®, Netherlands), además existe la Salsa P021 como confirmatoria(1). Esta técnica nos permite conocer el número de copias de los genes de la supervivencia de la neurona motriz (SMN1 y SMN2) de una manera rápida y fiable (sensibilidad 95% y especificidad 100%).

Lunes, 30 Septiembre 2019

DETECCIÓN DE HEMOGLOBINA C HOMOCIGOTA ANTE PRESENCIA DE ERITROBLASTOS

Escrito por Fernando Calvo Boyero | Javier Hernando Redondo | Anna Marull Arnall, Posted in Volumen11

DETECCIÓN DE HEMOGLOBINA C HOMOCIGOTA ANTE PRESENCIA DE ERITROBLASTOS
Figura 1. Diagramas de dispersión WDF (WBC differential) (a) y WNR (white cell nucleated) (b) donde se observa una población de eritroblastos (Non Red NRBC).

Se presenta el caso de un paciente varón de 40 años originario de Mali que acude a su centro de salud de forma rutinaria.

En el hemograma destaca una hemoglobina de 14,1 g/dL (Valor de Referencia [VR]: 13,5-17,2) con eritrocitosis (5,58 x106 hematíes/ul, VR: 4-5) y una disminución del Volumen Corpuscular Medio [VCM] (71,3 fL; VR: 80-100) y de la Hemoglobina Corpuscular Media [HCM] (25 pg; VR: 27-33). El estudio del metabolismo del hierro resultó normal.